刷新全球血型数据库!江西一医院发现RH血型新基因型

来源:http://www.ddstsc.com 时间:10-15 21:48:33

  原标题:刷新全球血型数据库!江西一医院发现RH血型新基因型

  江西省儿童医院15日发布新闻称,该院近日发现了RH血型体系的一栽新式D等位基因型,并已始末美国国立生物技术新闻中央行家审核,刷新了全球血型数据库。

  今年9月26日,江西省儿童医院所挑交的该变异基因特异性核酸序列在美国国立生物技术新闻中央的“GenBank数据库”进走了公布,核酸序列号为MN845955。

  2019年,输血科在别名2岁患儿及其家属血液红细胞上发现了一栽人类RH血型体系的新式D等位基因型,经过家系调查,该患儿及其父亲、叔叔、奶奶都拥有这栽RhD变异等位基因,外现削发族遗传性。在通例血清学检查中,儿童RhD血型检测效果表现弱阳性(1+),远远弱于清淡的RhD血型阳性效果(4+),很容易误检为RhD阴性;对他的RhD基因进走测序,效果表现1号外显子核酸序列中存在一个新的(95C>A)点突变,此前全球未见报道。

  按照基因检测的家系效果分析测度,该基因的特点外现为:当它单独存在时(另一条RhD基因缺失)会使RhD抗原弱外达,检查时RhD血型外现为弱阳性,如儿童本人;当它杂相符存在时(另一条RhD基因平常)RhD抗原会平常外达,欧美av免·费观看检查时RhD血型外现为平常的RhD阳性,如父亲。(RhD基因位于1号染色体。每幼我细胞中都有两条1号染色体,其中一条遗传自母亲,另一条遗传自父亲。大无数情况下,一幼我有两个平常RhD基因,外现为RhD血型阳性;有的人缺失了一个RhD基因,只有一个平常RhD基因,也会外现为RhD血型阳性。有的人两个RhD基因都缺失了,外现为RhD阴性,俗称熊猫血。有的人缺失了一个RhD基因,而一个RhD基因发生了突变,按照突变的分别别离外现为RhD抗原弱外达而阳性削弱,或者RhD抗原不外达展现为RhD阴性。)

  江西省儿童医院方面外示,“GenBank数据库”包含了全球一切已知的核酸序列和蛋白质序列,以及与它们有关的文献著作和生物学注解。“GenBank数据库”同“欧洲分子生物学实验室数据库EMBL”和“日本DNA数据库DDBJ数据库”之间每天交换数据,共同组成了国际核酸序列数据库,向全球免费公开DNA序列。

义务编辑:朱学森 SN240


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